Farmaco per la Sla: il comitato europeo verso parere negativo

«Serve un'alleanza, una rete “per traslare l'esperienza costruita su altre patologie neuromuscolari, per meglio approcciare la complessità della Sla, in un momento storico in cui inizia ad esservi un numero crescente di studi clinici farmacologici sulla malattia, fondati su nuovi razionali scientifici», afferma Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro Nemo di Milano e professore ordinario dell'Università degli Studi di Milano.

«Intervenire tempestivamente è importante non solo nella fase della diagnosi di malattia - sottolinea Federica Cerri, medico neurologo e referente area Sla del Centro Nemo di Milano - Le evidenze scientifiche, infatti, mostrano come una presa in carico mirata e anticipata sia fondamentale nel prevenirne il peggioramento clinico, con un impatto concreto nel migliorare qualità di vita e sopravvivenza».

Recenti evidenze aprono a nuovi scenari di ricerca nel considerare la Sla come un processo biologico, che inizia con una fase presintomatica (definita Mild Motor Impairment) e che è necessario sempre di più imparare a identificare e interpretare precocemente per essere efficaci anche nei trattamenti di cura. Il percorso di presa in carico mirata - prosegue la nota - deve considerare ogni aspetto funzionale (respiro, nutrizione, movimento e comunicazione) anche come indicatore utile di monitoraggio della malattia. Tra questi, i disturbi cognitivo-comportamentali nell'evoluzione della patologia, affrontati da Emanuele Costantini, medico neurologo del Centro Nemo di Ancona, sono spesso considerati tardivamente dal punto di vista clinico, ma le correlazioni della funzione cognitiva con il decorso della Sla sono supportate da un'ampia letteratura scientifica. La sfida sarà comprendere come rendere sempre più misurabile l'impatto di questi sintomi sulla diagnosi e su nuovi trattamenti di cura.

E in tema di terapia, Mario Sabatelli, direttore clinico del Centro Nemo Roma, area adulti, e presidente della commissione medico-scientifica dell a Onlusi Aisla (Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica) si è soffermato sul tofersen, approvato da qualche settimana dall'Agenzia regolatoria americana Fda per chi ha la mutazione del gene Sod1, e sulle ragioni scientifiche che pongono in primo piano il dosaggio dei neurofilamenti quale possibile biomarcatore surrogato di malattia.

Nelle persone con Sla - spiega la nota Nemo - c'è un aumento dei neurofilamenti, proteine che costituiscono una sorta di scheletro delle fibre nervose. A seguito della degenerazione dei motoneuroni i neurofilamenti vengono rilasciati nel siero e nel liquido cerebrospinale della persona malata. Il dosaggio dei neurofilamenti nel siero può quindi fornire un contributo importante nella diagnosi precoce e, come nel caso del tofersen, un supporto di grande utilità per valutare la risposta ai farmaci.

In questo contesto, il primo messaggio che emerge è la priorità di porre al centro della relazione di cura la persona e il suo diritto all'autodeterminazione. A tale proposito, Stefania Bastianello, direttore tecnico di Aisla onlus, ha presentato una overview sugli approcci scientifici e sulla normativa europea e nazionale, a partire dalla L.219/2017 in merito alla Pianificazione condivisa delle cure. Sulle nuove strategie di presa in carico che cambiano il paradigma della qualità di vita, è intervenuto, infine, Riccardo Zuccarino, direttore clinico del Centro Nemo Trento. La Sla costringe, infatti, la persona a ricostruire nuovi contenuti di vita alla luce dell'esperienza di malattia, per questo la risposta clinica deve necessariamente partire dalla relazione e dare risposte che ripensino ogni volta a interventi riabilitativi, adattati alle esigenze specifiche di ciascuno. Nella ricerca quotidiana è prioritario essere orientati al benessere di ciascuno - conclude la nota - come il gesto semplice di riadattare la forchetta per essere portata alla bocca in autonomia.