Terapie geniche a rischio, Telethon pronta a farsi carico dei costi

I costi sono gli stessi richiesti per mantenere sul mercato farmaci ben più remunerativi: «Ma quando si tratta di terapie per malattie ultra-rare, che magari vengono somministrate soltanto a un paziente all'anno, anche solo l'impatto delle tariffe imposte dagli enti regolatori è molto alto - sottolinea Pasinelli - Chiediamo quindi fin da ora un supporto alle istituzioni italiane ed europee per aiutarci a mantenere disponibile un farmaco che è non solo frutto della ricerca italiana di eccellenza sostenuta dai donatori, ma che rappresenta l'unica possibilità di futuro per bambini con una malattia gravissima. Il fatto che sia una malattia molto rara non giustifica che un farmaco così efficace non venga reso disponibile».

Il caso di Strimvelis è però emblematico di una situazione più generale, che richiederà un impegno congiunto di tutti gli stakeholder perché le terapie avanzate possano davvero continuare a rappresentare una possibilità di cura anche per le persone con malattie molto rare. «Speriamo che il fatto che una Fondazione non profit come Telethon si attivi possa costituire un precedente e che possa davvero portare a trattare il tema in un modo più globale» continua Pasinelli. - E qui si apre un altro tema, che chiama in causa Ema ed Fda: le due agenzie regolatorie non sono allineate e hanno requisiti diversi che costituiscono ulteriori costi di sviluppo, invece soprattutto sulle malattie così rare, dovrebbero “parlare la stessa lingua”».

«Scienziati, associazioni di pazienti, agenzie di finanziamento pubbliche e private, aziende farmaceutiche, enti regolatori e pagatori, agenzie di health technology assessment, dovrebbero essere coinvolti nella ricerca di strategie dirette a superare le sfide del mercato, per trovare soluzioni alle diverse criticità da affrontare - riprende Pasinelli -. A partire dall'innovazione tecnologica, diretta a diminuire i costi di produzione, per arrivare all'aggiornamento del quadro regolatorio e all'uso di strumenti innovativi per valutare l'impatto socio-sanitario a lungo termine delle terapie geniche, da tenere in considerazione nella definizione di prezzo e rimborso. Ognuno di questi attori è fondamentale per continuare a garantire la disponibilità di queste terapie salvavita ai pazienti che ne abbiano bisogno».

Le terapie avanzate sono farmaci personalizzati che, con un'unica somministrazione, permettono di correggere una malattia alla radice; nel caso della terapia genica, per esempio fornendo una versione sana di un gene difettoso. Proprio le malattie genetiche rare sono state il terreno d'elezione su cui la ricerca scientifica di tutto il mondo ha validato questo approccio così innovativo, che oggi è un settore decisamente in crescita. Il rapporto 2020 della Alliance for Regenerative Medicine parla di oltre mille realtà che, nel mondo, si occupano di sviluppare terapie avanzate come appunto la terapia genica, cellulare o tissutale, per un totale di quasi 20 miliardi di dollari di investimenti. Nel tempo, però, l'interesse si è progressivamente spostato dalle malattie genetiche rare verso patologie più comuni, in primis i tumori, che possono garantire un maggiore ritorno di investimento. Nell'ultimo anno, una serie di campanelli d'allarme ha confermato la tendenza delle aziende farmaceutiche e biotecnologiche di questo settore a disinvestire dall'ambito delle malattie rare per ragioni di insufficiente ritorno economico.