Terapie geniche a rischio, Telethon pronta a farsi carico dei costi
Le aziende disinvestono perchè queste terapie non sono sostenibili. L’ultimo caso riguarda Strimvelis, per la cura della rara immunodeficienza Ada-Scid. L'appello di Fondazione Telethon per scongiurare il ritiro dal mercato può costituire un precedente per superare le sfide del mercato
di Francesca Cerati
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Le terapie geniche per le malattie rare sono a rischio. E i segnali sono inequivocabili. Il primo è stato nell'estate del 2021, quando l'azienda Bluebird Bio ha deciso di ritirare dal mercato europeo le proprie terapie geniche per la beta talassemia e l'adrenoleucodistrofia, nonostante entrambe fossero state approvate dall'Ema: alla base della decisione dell'azienda, il mancato accordo con gli enti pagatori di diversi Paesi europei sul prezzo e le modalità di rimborso di queste terapie.
A seguire, il 30 marzo 2022 l'azienda Orchard Therapeutics (Otl) ha annunciato l'intenzione di disinvestire dall'ambito della terapia genica delle immunodeficienze primitive, malattie genetiche rare che compromettono fin dalla nascita lo sviluppo del sistema immunitario: a farne le spese, tra gli altri programmi, anche Strimvelis, terapia genica per la cura dell'Ada-Scid, malattia che altrimenti può portare alla morte già nell'infanzia. Inoltre hanno comunicato che non intendono portare avanti il dossier registrativo della sindrome di Wiskott Aldrich che è già pronto, a meno che non trovino un partner.
Strimvelis - nata nei laboratori dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano - è stata resa disponibile sul mercato del 2016 da GlaxoSmithKline (che nel 2018 ne ha ceduto la licenza a Otl): è il primo farmaco approvato al mondo di terapia genica ex vivo (che prevede cioè la correzione genica al di fuori dell'organismo), e ad oggi ha permesso di curare oltre 40 bambini da tutto il mondo impossibilitati ad accedere all'unica altra cura possibile, il trapianto di cellule staminali, per mancanza di un donatore compatibile.
«Quando ci si occupa di malattie rare e ultrarare - per quanto tu abbia sviluppato un trattamento che è molto innovativo come la terapia genica - queste terapie sono perennemente a rischio perché la rarità apre il tema di non sostenibilità anche laddove apparentemente ci siano dei prezzi molto elevati (il rimborso da parte del Ssn è di 650mila euro una tantum, ndr). In altre parole, non sono dei costi che ti portano in pareggio» premette il direttore generale di Fondazione Telethon Francesca Pasinelli.
«Dopo i grandi sforzi per mettere a punto la terapia e a fronte del suo valore per i pazienti, Fondazione Telethon non può accettarne il ritiro, pur comprendendo che si tratta di un prodotto “in perdita” - ha dichiarato Pasinelli in occasione dell'“Evento di brokerage: la ricerca sanitaria incontra l'industria” tenutosi oggi a Roma presso il ministero della Salute e dedicato alla valorizzazione dei risultati e del trasferimento tecnologico - Abbiamo quindi deciso di rilevare da Orchard Therapeutics la commercializzazione della terapia genica per l'Ada-Scid, facendoci carico di tutti i costi di gestione e di mantenimento sul mercato, in continuità con la nostra missione e la visione che ci siamo dati, e cioè tutto quello che abbiamo ricercato dobbiamo fare in modo di renderlo fruibile».
I costi sono gli stessi richiesti per mantenere sul mercato farmaci ben più remunerativi: «Ma quando si tratta di terapie per malattie ultra-rare, che magari vengono somministrate soltanto a un paziente all'anno, anche solo l'impatto delle tariffe imposte dagli enti regolatori è molto alto - sottolinea Pasinelli - Chiediamo quindi fin da ora un supporto alle istituzioni italiane ed europee per aiutarci a mantenere disponibile un farmaco che è non solo frutto della ricerca italiana di eccellenza sostenuta dai donatori, ma che rappresenta l'unica possibilità di futuro per bambini con una malattia gravissima. Il fatto che sia una malattia molto rara non giustifica che un farmaco così efficace non venga reso disponibile».
Il caso di Strimvelis è però emblematico di una situazione più generale, che richiederà un impegno congiunto di tutti gli stakeholder perché le terapie avanzate possano davvero continuare a rappresentare una possibilità di cura anche per le persone con malattie molto rare. «Speriamo che il fatto che una Fondazione non profit come Telethon si attivi possa costituire un precedente e che possa davvero portare a trattare il tema in un modo più globale» continua Pasinelli. - E qui si apre un altro tema, che chiama in causa Ema ed Fda: le due agenzie regolatorie non sono allineate e hanno requisiti diversi che costituiscono ulteriori costi di sviluppo, invece soprattutto sulle malattie così rare, dovrebbero “parlare la stessa lingua”».
«Scienziati, associazioni di pazienti, agenzie di finanziamento pubbliche e private, aziende farmaceutiche, enti regolatori e pagatori, agenzie di health technology assessment, dovrebbero essere coinvolti nella ricerca di strategie dirette a superare le sfide del mercato, per trovare soluzioni alle diverse criticità da affrontare - riprende Pasinelli -. A partire dall'innovazione tecnologica, diretta a diminuire i costi di produzione, per arrivare all'aggiornamento del quadro regolatorio e all'uso di strumenti innovativi per valutare l'impatto socio-sanitario a lungo termine delle terapie geniche, da tenere in considerazione nella definizione di prezzo e rimborso. Ognuno di questi attori è fondamentale per continuare a garantire la disponibilità di queste terapie salvavita ai pazienti che ne abbiano bisogno».
Le terapie avanzate sono farmaci personalizzati che, con un'unica somministrazione, permettono di correggere una malattia alla radice; nel caso della terapia genica, per esempio fornendo una versione sana di un gene difettoso. Proprio le malattie genetiche rare sono state il terreno d'elezione su cui la ricerca scientifica di tutto il mondo ha validato questo approccio così innovativo, che oggi è un settore decisamente in crescita. Il rapporto 2020 della Alliance for Regenerative Medicine parla di oltre mille realtà che, nel mondo, si occupano di sviluppare terapie avanzate come appunto la terapia genica, cellulare o tissutale, per un totale di quasi 20 miliardi di dollari di investimenti. Nel tempo, però, l'interesse si è progressivamente spostato dalle malattie genetiche rare verso patologie più comuni, in primis i tumori, che possono garantire un maggiore ritorno di investimento. Nell'ultimo anno, una serie di campanelli d'allarme ha confermato la tendenza delle aziende farmaceutiche e biotecnologiche di questo settore a disinvestire dall'ambito delle malattie rare per ragioni di insufficiente ritorno economico.
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